出生前検査の選択肢
妊娠中は、さまざまな種類の検査を通して赤ちゃんの健康状態について詳しく知ることができます。スクリーニング検査では、特定の一般的な染色体異常のリスクが高いか低いかが分かりますが、確定的な答えは得られず、流産のリスクもありません。診断検査では、ほとんどの染色体異常について明確な「はい」または「いいえ」の結果が得られますが、流産や死産のリスクがわずかにあります。
2種類のテストから選択できます
スクリーニング検査
これらの検査は、妊娠中に特定の一般的な染色体異常が発生する可能性が高いか低いかを判断できますが、確定的な答えは得られません。スクリーニング検査には、流産や死産のリスクはありません。
- 非侵襲的出生前検査（NIPT）
- 妊娠初期スクリーニング（FTS）
- 学期第 2 学期のスクリーニング
- 超音波
診断テスト
これらの検査は、ほとんどの染色体異常について「はい」か「いいえ」の答えを出すことができますが、妊娠喪失（流産または死産）のリスクがわずかにあります。
- 絨毛膜絨毛採取（CVS）
- 羊水穿刺
検査によって赤ちゃんの健康が保証されるわけではありません。
- スクリーニング検査は最も一般的な染色体異常に関する情報を提供するが、すべての染色体異常に関する情報を提供するわけではない。
- 診断検査では全ての染色体を調べ、より多くの染色体異常に関する情報を得ることができますが、そのほとんどは稀なものです。
- 健康状態や身体的な違いには、さまざまな原因がある。
- これらの検査では、自閉症、学習障害、先天性奇形などの他の健康状態に関する情報は得られません。
- 選択された検査の種類によっては、特定の遺伝性疾患に関する追加情報が入手できる場合があります。選択肢について詳しくは、医療専門家にご相談ください。
特定の出生前検査には、わずかなリスクが伴う場合があります。
- スクリーニング検査は通常、妊婦から採取した血液サンプルを用いて行われ、超音波検査の有無にかかわらず実施され、妊娠に合併症を引き起こすリスクはありません。
- 診断検査では妊娠組織から検体を採取する必要があり、まれに流産や死産につながる可能性があります。
これらの検査結果は何を示しているのでしょうか？
スクリーニング結果は、計画や準備に役立ちます
- 検査結果が陰性であれば、その疾患が存在する可能性は低いことを意味します。これは安心材料となるでしょう。
- スクリーニング検査で陽性反応が出た場合、その疾患が存在する可能性が高いことを意味します。実際に疾患が存在するかどうかを確認するには、さらなる検査が必要です。
スクリーニング検査は、診断検査を受けるかどうかを判断するのに役立ちます。
- スクリーニング検査を受けた場合、より確実な情報を得るために診断検査を受けることを選択することもできます。
- 診断検査を受けていれば、染色体異常に関する追加のスクリーニング検査を受ける必要はありません。
- 担当の医療専門家は、あなたの家族歴や病歴に基づいて、利用可能な追加の検査について説明する場合があります。
| 妊娠初期スクリーニング（FTS） | 妊娠中期スクリーニング | 超音波 | 絨毛膜絨毛採取（CVS） | 羊水穿刺 | 新型出生前診断 | |
|---|---|---|---|---|---|---|
| いつ実施されますか？ | 10～13週 | 15～22週 | いつでも | 10～14週 | 15～20週（それ以降に実施することも可能） | 10週間後 |
| どのように実行されるのですか？ | 妊婦から採取した血液サンプル（多くの場合、胎児の首の超音波検査も併用） | 妊婦の血液サンプル | 音波を使って赤ちゃんの画像を作成する | 胎盤からのサンプル | 赤ちゃんの周囲の体液のサンプル | 妊婦の血液サンプル |
| どのような条件が含まれる可能性がありますか？ | ダウン症候群、エドワーズ症候群（パトー症候群を含む場合もある） | ダウン症候群、エドワーズ症候群（パトー症候群を含む場合もある） | 赤ちゃんの成長と発達の変化 | 染色体異常、その他遺伝性疾患（医療提供者から指示があった場合） | 染色体異常、その他遺伝性疾患（医療提供者から指示があった場合） | ダウン症候群、エドワード症候群、パトー症候群 |
| 妊娠にリスクはありますか？ | いいえ | いいえ | いいえ | はい | はい | いいえ |
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