テストの基礎

ほとんどの赤ちゃんは健康に生まれますが、中には健康上の問題を抱えて生まれてくる赤ちゃんもいます。こうした問題は、遺伝的要因から妊娠中や出産時の合併症まで、さまざまな原因で発生します。出生前ケアや検査の進歩により、出産前に特定の問題を特定できる場合もありますが、すべての健康問題を事前に発見できるわけではありません。そのため、赤ちゃんが生まれてから初めて判明する病気もあります。

染色体異常は、健康問題の原因の一つである。

染色体は、体内の細胞内に存在するDNAでできた構造体で、私たちの遺伝情報すべてを担っています。通常、人は23対、合計46本の染色体を持って生まれてきます。しかし、染色体が1本でも多かったり少なかったりすると、特定の一般的な染色体異常を引き起こす可能性があります。

染色体異常はほとんどの場合、偶然に発生する

染色体は私たちの遺伝情報を担っています。ダウン症候群のような染色体異常は、染色体の過剰または欠損によって引き起こされますが、通常は家族内で遺伝するものではありません。また、妊娠前や妊娠中に妊婦が行うこと、あるいは行わないことが原因で発症するものではありません。

女性の年齢など、いくつかの要因によって染色体異常を伴う妊娠のリスクが高まる場合があります。また、現在の妊娠で既に染色体異常のスクリーニング検査を受けている場合、そのリスクは高くなる場合も低くなる場合もあります。

染色体異常のある妊娠の中には、流産や死産といった形で妊娠喪失に至るケースもある。

より一般的な染色体異常には以下のようなものがあります。

  • ダウン症候群(21トリソミー)は、21番染色体が1本余分に存在することによって引き起こされる。
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)は、18番染色体が1本余分に存在することによって引き起こされる。
  • パトー症候群(13トリソミー)は、13番染色体が1本余分に存在することによって引き起こされる。
  • 性染色体異常は、性染色体(XまたはY)のコピーが過剰であったり、欠落していたり​​することによって引き起こされます。

赤ちゃんが生まれる前に、染色体異常について知ることができる場合もあります。

健康な赤ちゃんを保証できる単一の検査はありませんが、妊娠中に検査できる一般的な染色体異常の選択肢はいくつかあります。このウェブサイトでは、そうした検査やスクリーニングの選択肢に関する情報を提供しており、特に非侵襲的出生前検査(NIPT)を検討している女性にとって役立つでしょう。さらに、個々の状況に応じて、担当の医療専門家が他の種類の疾患について追加の検査を勧める場合もあります。

検査は任意です

  • 染色体異常の検査やスクリーニングを受けるかどうかは、ご自身の判断です。
  • 妊娠中に検査を受けることも、すべての検査を拒否することもできます。
  • 検査結果は、あなたとご家族が妊娠管理に関する計画を立て、準備し、医療専門家と選択肢について話し合う際に役立つでしょう。
  • このウェブサイトは、どの選択肢が自分にとって最適かを医療専門家と話し合うための準備に役立ちます。
  • NIPTはスクリーニング検査です。他の臨床検査と同様に、偽陽性および偽陰性の結果が出る可能性があります。妊娠管理に関する決定を下す前に、NIPTの結果は診断検査によって確認する必要があります。
  • 妊娠中に染色体異常を診断することで、以下のことが可能になります。
    染色体異常のあるお子さんを出産する準備として、出産計画を変更し、出産前に複数の医療専門家と面談しましょう
    - 養子縁組を検討する、または
    妊娠を中断することを検討してください。
  • これらの選択肢のどれを選ぶかは、非常に個人的な判断です。あなたとパートナーだけが、何が自分たちにとって正しいかを判断できます。

母親の年齢ツール

年齢(または卵子提供者の年齢)を選択してください:

この年齢での妊娠におけるダウン症候群の確率は10,000分の13です。つまり、この年齢の女性10,000人のうち、約13人がダウン症候群の妊娠をし、約9,987人がダウン症候群ではない妊娠をするということです。

この年齢での妊娠におけるダウン症候群の確率は1万人に16人です。つまり、この年齢の女性1万人のうち、約16人がダウン症候群の妊娠をし、約9984人がダウン症候群ではない妊娠をするということです。

この年齢での妊娠におけるダウン症候群の確率は、1万人に29人です。つまり、この年齢の女性1万人のうち、約29人がダウン症候群の妊娠をし、約9971人がダウン症候群ではない妊娠をするということです。

この年齢での妊娠におけるダウン症候群の確率は、10,000人中83人です。つまり、この年齢の女性10,000人のうち、約83人がダウン症候群の妊娠をし、約9,917人がダウン症候群ではない妊娠をするということです。

この年齢での妊娠におけるダウン症候群の確率は、1万人に322人です。つまり、この年齢の女性1万人のうち、約322人がダウン症候群の妊娠をし、約9678人がダウン症候群ではない妊娠をするということです。

ご注意ください: これは、妊娠10週時点でのダウン症候群の年齢に応じた確率を示しています。その他の染色体異常の確率は、この確率に加えて発生します。妊娠中の染色体異常の確率は、家族歴、既往歴、および過去のスクリーニング結果によって異なる場合があります。具体的な確率については、医療専門家にご相談ください。

NIPTについてまだ疑問がありますか?

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