用語集
羊水穿刺
羊水穿刺は、妊娠中に採取したサンプルを用いて染色体を詳細に調べる診断検査です。羊水穿刺によって、ほとんどの染色体異常についてより明確な診断が得られます。これには、すでに説明した異常だけでなく、その他多くの稀な染色体異常も含まれます。羊水穿刺は、妊娠中期以降に行うことができます。羊水穿刺では、妊婦の腹部に細い針を挿入し、羊膜から少量の羊水を採取します。採取したサンプルは検査室に送られ、染色体が分析されます。羊水検査では、胎児の脊椎や腹部に開口部がある状態を検出することもできます。また、ご家族や病歴に基づいて必要に応じて、他の状態についても追加検査を行うことができます。羊水穿刺には、流産のリスクなど、合併症のリスクがあります。
自閉症
周囲の世界とのコミュニケーションや人間関係の構築に困難をもたらす状態。
絨毛膜絨毛採取（CVS）
CVSは、妊娠中に医師が胎児からサンプルを採取し、染色体を詳細に分析する診断検査です。このようにして、CVSはほとんどの染色体異常に対してより明確な答えを提供します。これには、すでに説明した異常だけでなく、その他多くの稀な染色体異常も含まれます。CVSは、妊娠10～14週の間に専門医によって実施できます。この手順では、妊婦の腹部に細い針を挿入するか、子宮頸部からチューブ（カテーテルと呼ばれる）を挿入することによって、胎盤の小さなサンプルが採取されます。サンプルは検査室に送られ、染色体が分析されます。特定の家族歴や病歴に基づいて必要とされる場合は、CVSのサンプルに対して他の異常の追加検査を実施できます。CVSには、流産のリスクなど、合併症のリスクがあります。
染色体異常
ダウン症候群のような疾患は、染色体の余分なコピーや欠損によって引き起こされます。染色体は私たちの遺伝情報を担っています。
先天性奇形
身体的な差異。妊娠中に起こる、胎児の成長または発達に関する問題。
検出率
検査でその疾患が存在する場合に、検査がそれを検出できる割合。
ダウン症
ダウン症候群の人は、通常、軽度から中等度の学習障害を抱えています。ほとんどのダウン症候群の人は、言葉でコミュニケーションをとることができ、入浴、排泄、着替えなどの基本的な生活動作を行うことができます。特定の発達段階に達する年齢は個人差があり、予測することは不可能です。 ダウン症候群の人は、目が上向きにつり上がっているなど、身体的特徴を持っています。 ダウン症候群の人は、これらの特徴の程度がそれぞれ異なり、家族の特徴を多く共有しています。ダウン症候群の人は、心臓疾患、聴覚障害、甲状腺疾患、小児白血病など、特定の疾患のリスクが高いことが知られています。 ダウン症候群の子どものほとんどは、幼少期に一般の学校に通うことができます。成人期には、多くの人が仕事に就き、支援を受けながら自立した生活を送り、質の高い生活を送ることができます。
エドワーズ症候群
エドワーズ症候群の人は、重度の学習障害と複数の身体的特徴を伴います。エドワーズ症候群の一般的な特徴としては、心臓の欠陥、脳の異常、口唇裂・口蓋裂、低出生体重などが挙げられます。エドワーズ症候群は生後数ヶ月から数年の間は生命を脅かす可能性がありますが、この疾患を持つ人の中には数年、あるいは数十年生きられる人もいます。
偽陽性の結果
女性がスクリーニング検査で陽性反応を示したが、妊娠自体は検査対象となった疾患の影響を受けていない。
妊娠初期スクリーニング（FTS）
妊娠初期スクリーニング（FTS）（妊娠初期複合検査とも呼ばれる）は、妊娠初期に行われるスクリーニング検査で、超音波検査と血液検査を組み合わせたものです。FTSは、特定の妊娠におけるダウン症候群、18トリソミー、場合によっては13トリソミーの確率を推定しますが、考えられるすべての染色体異常を検査するわけではありません。FTSは母体と胎児の両方にとって安全であり、流産のリスクはありません。スクリーニング検査であるため、FTSは確定的な診断結果を提供するものではありません。 FTSの結果、染色体異常の確率が高いと示された場合は、NIPT、絨毛膜絨毛採取（CVS）、羊水穿刺などの追加検査を検討する必要があります。
学習の困難さ
学習能力や成長速度が予想よりも遅い
スクリーニング検査結果陰性
安心できる結果であり、その疾患が存在する可能性が低いことを意味します。「陰性」「低リスク」「検出されず」などと報告される場合があります。
パトー症候群
パトー症候群の患者は、重度の学習障害と複数の身体的特徴を呈します。パトー症候群の一般的な特徴としては、心臓奇形、腹部奇形、脳異常、口唇裂・口蓋裂などが挙げられます。パトー症候群は生後数ヶ月から数年の間に生命を脅かす可能性がありますが、この疾患を持つ人の中には数年、あるいは数十年生きられる人もいます。
スクリーニング検査で陽性結果が出ました
その状態が存在する可能性は高い。状態の有無を確認するには、さらなる検査が必要となる。「陽性」「高リスク」「異数性検出」などと報告される可能性がある。
学期第 2 学期のスクリーニング
妊娠中期スクリーニング（母体血清クアッドスクリーニング[クアッドスクリーニング]を含む）は、妊娠中期に行われるスクリーニング検査で、妊婦の血液検査を伴います。妊娠中期スクリーニングは、特定の妊娠におけるダウン症候群および18トリソミーの可能性を推定しますが、考えられるすべての染色体異常を検査するものではありません。さらに、妊娠中期スクリーニングは、脊椎の発達や、妊娠中の特定のまれな遺伝性疾患に関する情報も提供します。妊娠中期スクリーニングは、母体と胎児の両方にとって安全であり、流産のリスクはありません。スクリーニング検査であるため、妊娠中期スクリーニングは確定的な答えを提供するものではありません。妊娠中期スクリーニングの結果、染色体異常の可能性が高いことが示された場合は、NIPT、CVS、羊水穿刺などのフォローアップ検査が提案される場合があります。
超音波
超音波検査は、妊娠期間中の様々な時期に実施できるスクリーニング検査です。 妊娠初期の超音波検査は、妊娠10～14週頃に行われ、胎児の首の後ろの厚み（NT値）を測定します。また、妊娠20週頃には、胎児の成長と発達を調べるための詳細な超音波検査も行われます。超音波検査では、一般的な染色体異常の特徴がいくつか確認できる場合もありますが、超音波検査で異常が認められなかったとしても、染色体異常の可能性が完全に排除されるわけではありません。超音波検査で染色体異常が疑われる場合は、NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）、絨毛膜絨毛採取（CVS）、羊水穿刺などの追加検査が提案されることがあります。