NIPTは、特定の染色体異常が存在するかどうかについて、より詳細な情報を提供することを目的としています。
これらの条件のいずれかが存在する場合、NIPTは通常、妊娠の可能性が高いことを示し、「陽性」または「検出」と報告されます。条件が存在しない場合、結果は通常、妊娠の可能性が低いこと、または「陰性」/「検出されず」と表示されます。まれに、NIPTの結果が報告されない場合があり、これは「検査失敗」と呼ばれます。この場合、検査を繰り返すために2回目の血液サンプルが採取されることがありますが、それでも失敗する可能性があります。NIPTが2回失敗した場合は、詳細な超音波検査や、絨毛膜絨毛採取（CVS）または羊水穿刺などの診断検査が推奨される場合があります。
NIPT検査で陽性反応が出たからといって、必ずしも妊娠に影響があるとは限りません。場合によっては、実際にはその疾患が存在しないこともあります。これは偽陽性と呼ばれます。NIPT検査では、他の染色体スクリーニング検査に比べて偽陽性となる女性の数は少ないです。妊娠管理に関する決定を下す前に、診断検査（例えば、絨毛膜絨毛採取や羊水穿刺）で結果を確認する必要があります。
NIPTは特定の染色体異常に対する特異度が高く、従来の出生前スクリーニング検査に比べて偽陽性結果が少ない。しかし、偽陽性が発生する可能性は依然として存在する。
NIPT検査で陽性反応が出た場合、実際に妊娠に染色体異常が生じる可能性は、個々のリスク要因によって異なりますので、担当の医療専門家と相談してください。
NIPT検査で陰性結果が出たということは、その疾患が存在する可能性が低いことを意味します。まれに、妊娠中に染色体異常が存在する場合でも、スクリーニング検査が陰性となることがあります。これは偽陰性結果と呼ばれます。
NIPT検査で染色体異常のある妊娠を見逃すことは非常にまれです。
それに比べて、妊娠初期の複合スクリーニングでは、ダウン症候群の妊娠1万件のうち1,000件（10％）を見逃し、クアッドスクリーニングでは、ダウン症候群の妊娠1万件のうち1,900件（19％）を見逃すことになる。
検査結果が陰性だった場合に、妊娠に染色体異常がない可能性は、個々のリスク要因によって異なりますので、担当の医療専門家にご相談ください。
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1万人の妊婦のうち、ダウン症候群の妊娠をしている可能性があるのは約13人だけであり、つまりほとんどの妊娠（約9987件）は影響を受けないということである。
場合によっては、スクリーニング検査の結果、妊娠にダウン症候群のリスクが高いと示されることがありますが、実際には妊娠に影響はありません（偽陽性）。
ダウン症候群の妊娠13件のうち、FTSでは12件が見つかり、1件が見逃されるのに対し、NIPTでは12件または13件が見つかり、1件以下が見逃される。
1万人の妊婦のうち、ダウン症候群の妊娠をしている可能性があるのは約16人だけであり、つまりほとんどの妊娠（約9984件）は影響を受けないということである。
場合によっては、スクリーニング検査の結果、妊娠にダウン症候群のリスクが高いと示されることがありますが、実際には妊娠に影響はありません（偽陽性）。
ダウン症候群の妊娠16件のうち、FTSでは14件が見つかり、2件が見逃されるのに対し、NIPTでは15件または16件が見つかり、1件以下が見逃される。
1万人の妊婦のうち、ダウン症候群の妊娠をするのはわずか約29で、つまりほとんどの妊娠（約9971）は影響を受けないということです。
場合によっては、スクリーニング検査の結果、妊娠にダウン症候群のリスクが高いと示されることがありますが、実際には妊娠に影響はありません（偽陽性）。
ダウン症候群の妊娠29件のうち、FTSでは26件が見つかり、3件が見逃されるのに対し、NIPTでは28件または29件が見つかり、1件以下が見逃される。
1万人の妊婦のうち、ダウン症候群の妊娠をしている可能性があるのは約83人だけであり、つまりほとんどの妊娠（約9917件）は影響を受けないということである。
場合によっては、スクリーニング検査の結果、妊娠にダウン症候群のリスクが高いと示されることがありますが、実際には妊娠に影響はありません（偽陽性）。
ダウン症候群の妊娠83件のうち、FTSでは75件が見つかり、8件が見逃されるのに対し、NIPTでは82件または83件が見つかり、1件以下が見逃される。
1万人の妊婦のうち、ダウン症候群の妊娠をしている可能性があるのは約322人だけであり、つまり、ほとんどの妊娠（約9678件）は影響を受けないということである。
場合によっては、スクリーニング検査の結果、妊娠にダウン症候群のリスクが高いと示されることがありますが、実際には妊娠に影響はありません（偽陽性）。
ダウン症候群の妊娠322件のうち、FTSでは290件が見つかり、32件が見逃されるのに対し、NIPTでは321件または322件が見つかり、見逃されるのは1件以下となる。
ご注意ください： これは、妊娠10週時点でのダウン症候群の年齢に応じた確率を示しています。その他の染色体異常の確率は、この確率に加えて発生します。妊娠中の染色体異常の確率は、家族歴、既往歴、および過去のスクリーニング結果によって異なる場合があります。具体的な確率については、医療専門家にご相談ください。
